Saya mengetahui bahwa saya mengidap sindrom Down pada usia 23 tahun setelah bertahun-tahun mengabaikan tanda-tanda halus – orang tidak mempercayai saya

SEORANG IBU yang didiagnosis menderita sindrom Down pada usia 23 tahun mengatakan orang-orang “tidak percaya” bahwa dia tidak mengidap penyakit tersebut.

Ashley Zambelli mengetahui bahwa dia menderita sindrom Down mosaik pada Februari 2023 setelah menjalani tes genetik yang mengungkapkan bahwa dia memiliki kromosom tambahan.

5

Saat tumbuh dewasa, dia mengatakan bahwa dia berjuang dengan dislokasi lutut, masalah rahang yang mempengaruhi pergerakannya, dan detak jantung yang tinggi.

Dokter tidak pernah menghubungkan masalah tersebut sampai mereka memeriksa riwayat reproduksinya.

Mereka mencatat tiga dari enam kehamilannya memiliki diagnosis sindrom Down, yang merupakan hal yang tidak biasa terjadi pada seseorang yang begitu muda, kata Ashley.

Dokter kemudian melakukan tes genetik dan menemukan bahwa dia menderita sindrom Down mosaik, atau mosaikisme – kelainan langka yang menghasilkan salinan tambahan kromosom 21.

Ashley, seorang ibu rumah tangga, dari Macomb Township di Michigan, AS, berkata: “Orang-orang berkata ‘kamu sepertinya tidak memilikinya’.

“Bahkan saya sangat tidak percaya. Saya tidak tahu hal itu ada.

“Banyak orang mengasosiasikannya sebagai gangguan penglihatan, namun memiliki kondisi mosaik berarti tidak selalu terlihat oleh mata.”

Ketika Ashley lahir, dia tidak memiliki karakteristik yang berhubungan dengan sindrom Down, katanya.

Namun sejak usia 12 tahun, tempurung lututnya terkilir “dalam waktu singkat” dan dia kesulitan belajar secara komprehensif di sekolah.

“Peningkatan ini sangat buruk,” katanya.

“Saya mengalami disfungsi rahang, tempurung lutut saya terus-menerus terkilir, dan bahu saya terlepas secara permanen.

“Jantungku juga selalu berdebar-debar. Aku selalu kehabisan napas.”

Butuh waktu hingga dia hamil 23 minggu dengan anak ketiganya, Katherine, yang didiagnosis pada usia kehamilan 14 minggu, untuk menghubungkan titik-titik tersebut.

Ashley sebelumnya mengalami keguguran pada tahun 2019 dan dokter menemukan bayinya menderita sindrom Down.

Pada Desember 2020, ia melahirkan anak pertamanya, Lilian (2), yang juga menderita Down Syndrome.

Putri keduanya, Evelyn, lahir pada Desember 2021, tidak memiliki kondisi genetik tersebut.

Ashley berkata: “Mereka belum melihat siapa pun dengan tiga kasus sindrom Down yang dikonfirmasi.

“Mereka bilang saya masih sangat muda – jadi saya pikir pasti ada hal lain yang menyebabkannya.”

Memiliki sindrom mosaik Down memberinya peluang 50 persen untuk memiliki anak dengan kromosom ekstra.

Ashley berkata: “Saya sangat senang mengetahuinya.”

Ibu tiga anak ini – yang tidak memiliki ciri-ciri wajah penderita Down Syndrome – kini punya penjelasan atas masalahnya.

Dia memiliki telinga yang letaknya rendah, tonus otot yang rendah, kelainan rahang, masalah dengan ingatan jangka pendek, dan takikardia sinus yang tidak tepat – yang berarti dia sering kali memiliki detak jantung lebih dari seratus detak per menit.

Dia berkata bahwa dia sering kesulitan memahami sebagian besar humor dan dapat mengatakan sesuatu tanpa menyadari bahwa hal itu mungkin menyinggung.

Ashley, yang tinggal bersama suaminya Taylor Doyle, 28, seorang pekerja restoran, ingin mendorong orang lain untuk menjalani tes genetik.

Dia berkata: “Orang tidak perlu melihatnya sebagai hal yang buruk.

“Ini adalah alat yang harus dipersiapkan.”

Ia juga berharap dapat menciptakan komunitas bagi penderita sindrom Down mosaik.

5

5

5